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Un niño almeriense supera una enfermedad mortal tras participar en un ensayo clínico

04/07/2019 18:00 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

  • El niño tiene seis años y se está recuperando en un hospital de Almería.
  • En el ensayo han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, 12 eran de España.

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Un niño de seis años, de Almería, se encuentra en un hospital de la provincia, recuperándose de una enfermedad muscular degenerativa hasta ahora mortal gracias a un estudio internacional y a una terapia molecular, según informa La Voz de Almería. El estudio, publicado en Annals of Neurology, ha sido liderado por los investigadores Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York; Ramon Martí, jefe de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d'Hebron Institut d'Investigació (VHIR) de Barcelona; y la investigadora del Virgen del Rocío de Sevilla, Carmen Paradas.

Medios locales informan de que en el ensayo han participado 16 pacientes con miopatía mitocondrial por déficit de TK2, entre los que 12 eran de España, y cinco padecían la forma más severa de la enfermedad. Los pacientes procedían de diversos hospitales; el Vall d'Hebron, el 12 de Octubre de Madrid, el Virgen del Rocío, y el Torrecárdenas de Almería.

El niño que se está recuperando en Almería fue diagnosticado a los dos años y medio por el pediatra Javier Aguirre. Los padres del pequeño acudieron al hospital almeriense porque su hijo tenía dificultades para "hacer movimientos que hasta entonces realizaba con facilidad, como saltar un pequeño escalón entre la cocina y la terraza de su casa", afirma La Voz de Almería.

El diagnóstico fue que padecía una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína -la timidina quinasa 2 (TK2)-, que provoca una disfunción muscular progresiva, una enfermedad mortal per se.

"Lamentablemente, hasta ahora el resultado de esta enfermedad era la muerte en muy poco tiempo, y en Torrecárdenas hemos visto morir a algunos niños muy pequeños por su causa, cuando no existía ningún remedio, y es muy duro", dice Javier Aguirre, en declaraciones recogidas por La Voz de Galicia. Aguirre precisa que, por fortuna, "este mal afecta a muy pocas personas, hasta el punto de que este niño es el único diagnosticado en la provincia actualmente. Es más, los investigadores del proyecto no lo han tenido fácil para encontrar a los 16 pacientes sobre los que se ha aplicado su estudio".

Mejoría en la salud

Cuando el niño comenzó el tratamiento, mediante la administración oral de los nucleósidos timidina y desoxicitidina, sus músculos cogieron fuerza. "Ha vuelto a hablar, empezó a mover la cabeza, las piernas, e incluso ya es capaz de ponerse de pie, algo que parecían imposible hace unos años", afirma el pediatra. Además, Aguirre explica que su evolución ha sido "espectacular", y no duda de que pronto pueda volver a andar, como han hecho algunas de las 16 personas que han participado en el estudio.

Según medios locales, Javier Aguirre confía en que este tratamiento pueda "generalizarse pronto". "Para nosotros, en una ciudad pequeña como Almería, haber podido colaborar con este estudio internacional ha sido todo un éxito, y más aún con los excelentes resultados obtenidos", afirma el pediatra.


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